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15 de junio de 2017

Nueva y actualizada Ficha Técnica que describe las Principales Enfermedades Neuromusculares y sus tratamientos

Presentamos un nuevo documento fruto de la colaboración de Federación ASEM y ASEM Galicia continuando con las traducciones de publicaciones de AFM Telethon. «Principales Enfermedades Neuromusculares» es un documento editado en 2015 y actualiza la clasificación de las enfermedades neuromusculares. Ha sido traducida por la Dra. Elena Sánchez Trigo de la Universidad de Vigo con la revisión experta de la neuropatóloga Dra. Carmen Navarro Fernández-Balbuena, colaboradora habitual del movimiento ASEM.

Tras un breve recordatorio de la estructura de la unidad motora y de los diferentes modos de transmisión genética, este documento presenta una sucinta descripción de las principales enfermedades neuromusculares y de su tratamiento.

Para cada grupo de enfermedades, se indica la zona de la unidad motora y, en algunos casos, las proteínas relacionadas se indican en un recuadro. Se facilitan, cuando existen, las codificaciones Orphanet (códigos ORPHA) y de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (códigos MIM).

Los grupos de enfermedades neuromusculares se presentan en orden alfabético. El índice, al final del documento, incluye una lista alfabética de nombres de enfermedades que remiten al grupo de enfermedades neuromusculares correspondiente. Las proteínas y los genes se recogen también en índices separados.

Para descargarte el documento pincha aquí.

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